지난해 신규 희귀질환 환자가 5만2069명이 발생했다. 이중 극희귀질환은 1766명이 발생했다.

질병관리청은 29일 이 같은 내용을 담은 ‘2020 희귀질환자 통계 연보’를 공표했다고 밝혔다. 희귀질환이란 유병 인구가 2만 명 이하거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환을 말한다.

연보에 따르면 2020년 동안의 희귀질환 발생자 수는 총 5만2069명으로 집계됐다. 희귀질환자 중 극희귀질환은 1766명(3.4%), 기타 염색체 이상질환은 84명(0.1%)으로 확인됐다.

발생자 수가 200명을 초과한 질환은 1014개 질환 중 총 50개 질환으로 3만9994명의 환자가 발생했다. 이 중 희귀질환 발생자 수가 가장 많은 연령군은 60~64세(4058명)로 50세 이상이 2만3341명(58.4%)을 차지했다.

통계청의 사망원인통계를 수집해 산출한 사망자는 2019년 희귀질환 발생자 수 5만5549명 중 당해연도 사망 1596명으로 집계됐다. 전체 사망자의 73.6%가 65세 이상 고령이었다.

2019년 희귀질환 발생자 중 산정특례 등록 이후 3개월 동안 한 번 이상 진료를 받은 자의 진료 이용 정보를 건강보험심사평가원으로부터 수집해 진료 이용통계를 작성했다. 진료실 인원은 총 5만2112명이었으며 1인당 평균 총 진료비는 346만원이었다. 그 중 환자 본인부담금은 37만원으로 나타났다.

정은경 질병관리청장은 "희귀질환자 통계 연보를 통해 국내 희귀질환 현황을 세부적으로 제시했고 관련 정책 수립 및 연구 활성화를 위한 근거자료로 연보가 널리 활용되기를 기대한다"고 말했다.